ตัวอย่างของการกลายพันธุ์การลบคืออะไร

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์การลบคืออะไร
Anonim

ตามเว็บไซต์ต่าง ๆ มีน้อยเหล่านี้ส่วนใหญ่เนื่องจากการลบขนาดใหญ่ทำให้เกิดการตายของตัวอ่อน

นี่คือสามที่มีการลบขนาดเล็กหรือจุด:

โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์ด้วยอัมพาตความดัน

โรค Smith-Magenis

กลุ่มอาการของโรค Williams-Beuren

Williams-Beuren syndrome เกิดจากการลบยีน 26-28 ตัวเองในโครโมโซมหมายเลข 7

การลบเกิดขึ้นในเวลาที่คิด ปัญหาทางการแพทย์และการพัฒนาบางอย่างอาจเกิดจากการลบ เพิ่มเติม สารพันธุกรรมใกล้กับยีนอีลาสตินในโครโมโซมหมายเลข 7

โรค Smith-Magenis เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีผลต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย คุณสมบัติที่สำคัญของเงื่อนไขนี้รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางคำพูดล่าช้าและปัญหาพฤติกรรม คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Smith-Magenis มีการลบสารพันธุกรรมจากภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซม 17

โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์ที่มีภาวะความดันเป็นอัมพาตทำให้เกิดอาการมึนงง, รู้สึกเสียวซ่าและ / หรือการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ (อัมพาต) บางคนประสบภาวะทุพพลภาพเป็นเวลานาน เงื่อนไขนี้เกิดจากการสูญเสียยีน PMP22 หนึ่งชุดหรือการเปลี่ยนแปลงภายในยีน

เงื่อนไขนี้แตกต่างจากคนอื่น ๆ เพราะมันเกี่ยวข้องกับยีนเดียวเท่านั้น

ข้อมูลสำหรับข้างต้นมาจาก: