ความไม่แน่นอนของโครโมโซมหมายถึงอะไรการมีโครโมโซมที่ถูกลบหรือทำซ้ำเกิดขึ้นได้อย่างไรและสิ่งนี้จะนำไปใช้กับกลุ่มอาการ Klinefelters ได้อย่างไร

ความไม่แน่นอนของโครโมโซมหมายถึงอะไรการมีโครโมโซมที่ถูกลบหรือทำซ้ำเกิดขึ้นได้อย่างไรและสิ่งนี้จะนำไปใช้กับกลุ่มอาการ Klinefelters ได้อย่างไร
Anonim

ตอบ:

ความไม่แน่นอนของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโคริไทป์ของเซลล์ บ่อยครั้งที่สิ่งนี้มีอยู่ร่วมกับ aneuploidy เช่นใน Klinefelter's syndrome

คำอธิบาย:

#color (สีแดง) "การกำหนดความไม่แน่นอนของโครโมโซม" #

ความไม่แน่นอนของโครโมโซม (CIN) เป็นจุดเด่นที่สำคัญของโรคมะเร็ง CIN คืออัตราที่โครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซมหายไปหรือได้รับในเซลล์ สิ่งนี้สามารถศึกษาได้ภายในประชากรเซลล์ (การเปลี่ยนแปลงระหว่างเซลล์กับเซลล์) หรือระหว่างประชากรเซลล์

CIN หลายประเภทสามารถแยกแยะได้:

  • โครโมโซมผิดปกติ (CCA): สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดซ้ำของโคริโทปิก มี CCA ระยะสั้นและ CCA ที่มีความมั่นคงในระยะเปลี่ยนผ่าน
  • ความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่ใช่ clonal (NCCA): สิ่งเหล่านี้เป็นการสุ่มเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้ถือว่าไม่มีนัยสำคัญหรือเสียงรบกวน NCCA สามารถเป็นโครงสร้างหรือตัวเลข

CIN ไม่ควรสับสนกับความไม่แน่นอนของจีโนม ความไม่แน่นอนของจีโนมรวมถึง CIN แต่ยังรวมถึงความไม่แน่นอนประเภทอื่น ๆ

#color (สีแดง) "กลไกของ CIN" #

CIN เป็นตัวขับเคลื่อนสำคัญของการลุกลามของโรคมะเร็ง การมุ่งเน้นในการวิจัยมีมานานกว่ายีนมากกว่าโครโมโซม ก่อนหน้านี้กลไกที่แน่นอนที่อยู่เบื้องหลัง CIN ยังไม่ชัดเจน

กลไกที่สำคัญสามารถแบ่งได้เป็นสองประเภท:

  1. หมวดหมู่ฉัน: (โมเลกุล) กลไกที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับวงจรโครโมโซม (การควบแน่นการแยก) โครงสร้างโครโมโซม (ความสมบูรณ์ของ telomeres, centrosomes) และกลไกการซ่อมแซม กระบวนการเหล่านี้ได้รับอิทธิพลจากยีนและทางเดินมากมาย

  2. ประเภทที่สอง กลไกในระบบมากกว่าระดับโมเลกุล ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดมีอิทธิพลต่อการเปลี่ยนแปลงของระบบ ปัจจัยดังกล่าวคือการติดเชื้อการเปลี่ยนแปลง epigenetic ความเครียดทางสรีรวิทยาสารพิษ ฯลฯ

#color (สีแดง) "ความสัมพันธ์ระหว่าง CIN และ aneuploidy" #

Aneuploidy คือการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Aneuploidy และ CIN มักจะอยู่ร่วมกัน Aneuploidy อาจเป็นสาเหตุของ CIN และวิธีอื่น ๆ

เพศชายด้วย อาการของ Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเกี่ยวกับ CIN ในผู้ชายที่เป็นโรคนี้

แนวคิดปัจจุบันคือ CIN และ aneuploidy มีการเชื่อมโยงในวงจรอุบาทว์ ดังนั้นเมื่อคนมีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่แล้วเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของ Klinefelter มันมีโอกาสสูงที่จะสะสมความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่นำไปสู่ CIN

ภาพด้านบนให้ภาพรวมของกระบวนการที่อาจทำให้เกิดวงจรอุบาทว์นี้ กลไกหลักคือการเปลี่ยนแปลงปริมาณของโปรตีนและ mRNA ทำให้เกิดความล้มเหลวในกระบวนการของเซลล์